Autoimmune polyglandular syndrome type 1 (APS-1) is a rare disease with autosomal recessive inheritance and it caused by mutations in the autoimmune regulator (AIRE) gene. This disease has clinical polymorphism that including besides endocrinopathies other organ-specific manifestations and that complicates to diagnose of this condition on time. However, most often APS-1 has a characteristic debut and a certain stage of clinical symptom manifestation. This article describes a case report of an 18-year-old patient with confirmed APS-1, in which the course of disease was erased over a long period of life and didnt meet of clinical criteria for the diagnosis in this syndrome. A high quality of life for such patients is possible with timely, individually selected replacement therapy with subsequent follow-up. It is important to remember the need for screening in risk groups for the formation of clinical forms of APS among the subjects presenting with a single endocrine pathology. The continuity of medical supervision by pediatric and adult endocrinological service physicians must be respected that can be traced on the example of the case from our practice.
Аутоиммунный полигландулярный синдром 1-го типа (АПС-1) ― редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, вызванное мутациями в гене аутоиммунного регулятора (AIRE). Для заболевания характерен клинический полиморфизм, включающий, кроме эндокринопатий, другие органоспецифические проявления. Полиморфизм затрудняет своевременную диагностику данного состояния. Однако чаще всего АПС-1 имеет характерный дебют и определенную стадийность манифестации клинических признаков. В данной статье нами описан клинический случай 18-летнего пациента с подтвержденным АПС-1, течение заболевания у которого имело стертый характер на протяжении длительного периода жизни и не соответствовало клиническим критериям диагностики синдрома. Высокое качество жизни таких пациентов возможно при своевременной, индивидуально подобранной заместительной терапии с последующим динамическим наблюдением. Важно помнить о необходимости скрининга в группах риска формирования клинических форм АПС у пациентов с одной аутоиммунной эндокринной патологией. Помимо этого, для пациентов с АПС-1 особое значение имеет преемственность медицинского наблюдения врачами детской и взрослой эндокринологической службы, что можно проследить на примере описанного нами случая из практики.
Keywords: : Autoimmune polyglandular syndrome type 1; AIRE; candidiasis; case report; hypocalcemia; primary adrenal insufficiency.