The gene pool of the indigenous population of Siberia is a unique system for studying population and evolutionary genetic processes, analyzing genetic diversity, and reconstructing the genetic history of populations. High ethnic diversity is a feature of Siberia, as one of the regions of the peripheral settlement of modern human. The vast expanses of this region and the small number of aboriginal populations contributed to the formation of significant territorial and genetic subdivision. About 40 indigenous peoples are settled on the territory of the Siberian historical and ethnographic province. Within the framework of this work, a large-scale population study of the gene pool of the indigenous peoples of Siberia was carried out for the first time at the level of high-density biochips. This makes it possible to fill in a significant gap in the genogeographic picture of the Eurasian population. For this, DNA fragments were analyzed, which had been inherited without recombination by each pair of individuals from their recent common ancestor, that is, segments (blocks) identical by descent (IBD). The distribution of IBD blocks in the populations of Siberia is in good agreement with the geographical proximity of the populations and their linguistic affiliation. Among the Siberian populations, the Chukchi, Koryaks, and Nivkhs form a separate cluster from the main Siberian group, with the Chukchi and Koryaks being more closely related. Separate subclusters of Evenks and Yakuts, Kets and Chulyms are formed within the Siberian cluster. Analysis of SNPs that fell into more IBD segments of the analyzed populations made it possible to compile a list of 5358 genes. According to the calculation results, biological processes enriched with these genes are associated with the detection of a chemical stimulus involved in the sensory perception of smell. Enriched for the genes found, molecular pathways are associated with the metabolism of linoleic, arachidonic, tyrosic acids and by olfactory transduction. At the same time, an analysis of the literature data showed that some of the selected genes, which were found in a larger number of IBD blocks in several populations at once, can play a role in genetic adaptation to environmental factors.
Генофонд коренного населения Сибири представляет собой уникальную систему с точки зрения исследования популяционно- и эволюционно-генетических процессов, анализа генетического разнообразия и реконструкции генетической истории популяций. Высокое этническое разнообразие является особенностью Сибири как одного из регионов периферийного расселения современного человека. Огромные пространства этого региона и малочисленность аборигенного населения способствовали формированию значительной территориальной и генетической подразделенности. На территории сибирской историко-этнографической провинции расселены около 40 коренных народностей. Проведено масштабное популяционное исследование генофонда коренных народов Сибири на уровне высокоплотного ДНК-микрочипа Infinium Multi-Ethnic Global-8, позволяющее заполнить существенный пробел в геногеографической картине населения Евразии. Для этого были отобраны и проанализированы фрагменты ДНК, унаследованные без рекомбинации каждой парой индивидов от их недавнего общего предка, т. е. сегменты (блоки), идентичные по происхождению (IBD). Распределение блоков IBD в популяциях Сибири хорошо согласуется с географической близостью популяций и их языковой принадлежностью. Чукчи, коряки и нивхи среди сибирских популяций формируют отдельный от основной группы Сибири кластер, причем чукчи и коряки являются более близкородственными. Образуются отдельные субкластеры эвенков и якутов, кетов и чулымцев, тувинцев и алтайцев внутри сибирского кластера. Анализ SNP, которые попадали в большее количество IBD-сегментов анализируемых популяций, позволил составить список из 5358 генов. По результатам расчета, обогащенные этими генами биоло- гические процессы связаны с обнаружением химического раздражителя, участвующего в сенсорном восприятии запаха. Обогащенные найденными генами молекулярные пути связаны с метаболизмом линолевой, арахидоновой, тирозиновой кислот и путем обонятельной трансдукции. При этом анализ литературных данных показал, что неко- торые из отобранных генов, которые встречались в большем количестве блоков IBD сразу в нескольких популяциях, могут играть роль в адаптации человека к факторам окружающей среды.
Keywords: IBD; Siberian populations; human populations.
Copyright © AUTHORS.