Primary glucocorticoid resistance (OMIM 615962) is a rare endocrinologic condition caused by resistance of the human glucocorticoid receptor (hGR) to glucocorticoids (GR) and characterised by general or partial insensitivity of target organs to GK. Compensatory activation of hypothalamic-pituitary-andrenal axis results in development of a various pathological conditions caused by overstimulation of adrenal glands. Clinical spectrum may range from asymptomatic cases to severe cases of mineralocorticoid and/or androgen excess. At present time, primary generalized glucocorticoid resistance has been exclusively associated with defects in the NR3C1 gene. Here, we present a case report of an adolescent patient with clinical presentation of glucocorticoid resistance confirmed by detailed endocrinologic evaluation but no confirmed mutations in the NR3C1 gene.
Синдром первичной резистентности к глюкокортикоидам (OMIM 615962) — редкое заболевание, характеризующееся генерализованной либо парциальной нечувствительностью органов-мишеней к глюкокортикоидам (ГК). Компенсаторная активация гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси приводит к развитию ряда патологических состояний, обусловленных гиперстимуляцией надпочечников. Клинические проявления варьируют от бессимптомного течения до серьезных последствий избытка минералокортикоидов и/или андрогенов. В настоящее время установлена лишь одна причина синдрома резистентности к ГК — инактивирующие мутации в гене рГК NR3C1. Мы представляем клинический случай с периодом наблюдения в 3,5 года, когда клинико-лабораторная картина соответствовала диагнозу синдрома резистентности к глюкокортикоидам, однако мутаций в гене NR3C1 не было обнаружено, а нечувствительность органов-мишеней к ГК была доказана по результатам функционального исследования.