Paraneoplastic pemphigus is a rare, life-threatening autoimmune disease that is clinically characterized by mostly extensive and refractory mucosal erosions and polymorphous skin lesions. We report here on a 16-year-old girl with isolated oral erosions, in whom mucosal pemphigoid was initially suspected and after treatment with prednisolone and dapsone marked improvement was achieved. However, a few months later the patient developed massive respiratory insufficiency as a result of bronchiolitis obliterans, so that a lung transplant was planned. As part of the preparatory diagnostic workup, unicentric, abdominally localized Castleman's disease was diagnosed, which ultimately led to the diagnosis of paraneoplastic pemphigus as evidenced by envoplakin autoantibodies. Tumor resection and subsequent lung transplantation achieved good results with sustained mucocutaneous remission.
Der paraneoplastische Pemphigus ist eine seltene, lebensbedrohliche Autoimmunerkrankung, die klinisch durch meist ausgedehnte und therapierefraktäre Schleimhauterosionen und polymorphe Hautveränderungen charakterisiert ist. Wir berichten hier über eine 16-jährige Patientin mit isolierten oralen Erosionen, bei der zunächst ein Schleimhautpemphigoid vermutet wurde und es unter Therapie mit Prednisolon und Dapson zu einer deutlichen Befundbesserung kam. Allerdings entwickelte die Patientin einige Monate später eine massive respiratorische Insuffizienz infolge einer Bronchiolitis obliterans, sodass eine Lungentransplantation geplant wurde. Im Rahmen der vorbereitenden Diagnostik wurde ein unizentrischer, abdominell lokalisierter Morbus Castleman diagnostiziert, was schließlich zu der Diagnose eines paraneoplastischen Pemphigus mit Nachweis von Envoplakin-Autoantikörpern führte. Durch die Tumorresektion und anschließende Lungentransplantation konnte ein guter Allgemeinzustand wiederhergestellt werden bei anhaltender mukokutaner Remission.
Keywords: Autoantibodies; Bronchiolitis obliterans; Bullous autoimmune disease; Paraneoplastic autoimmune multiorgan syndrome; Plakins.
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