Syndromic true hermaphroditism due to an R-spondin1 (RSPO1) homozygous mutation.
Tomaselli S, Megiorni F, De Bernardo C, Felici A, Marrocco G, Maggiulli G, Grammatico B, Remotti D, Saccucci P, Valentini F, Mazzilli MC, Majore S, Grammatico P.
Tomaselli S, et al.
Hum Mutat. 2008 Feb;29(2):220-6. doi: 10.1002/humu.20665.
Hum Mutat. 2008.
PMID: 18085567