Activating de novo mutations in NFE2L2 encoding NRF2 cause a multisystem disorder.
Huppke P, Weissbach S, Church JA, Schnur R, Krusen M, Dreha-Kulaczewski S, Kühn-Velten WN, Wolf A, Huppke B, Millan F, Begtrup A, Almusafri F, Thiele H, Altmüller J, Nürnberg P, Müller M, Gärtner J.
Huppke P, et al.
Nat Commun. 2017 Oct 10;8(1):818. doi: 10.1038/s41467-017-00932-7.
Nat Commun. 2017.
PMID: 29018201
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