Mutations in the GBA and SMPD1 genes, which lead to the development of lysosomal storage diseases, are high risk factors for Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies. We screened the mutations in the GALC and CLN3 genes in patients with Parkinson's disease and control subjects. A heterozygous CLN3 mutation (del 1.02 kb) carrier with clinical features of the unusual extrapyramidal syndrome was identified. A role of CLN3 mutations in the development of neurodegenerative disorders is discussed.
Известно, что мутации в некоторых генах (GBA, SMPD1), приводящие к развитию лизосомных болезней накопления, являются факторами высокого риска развития болезни Паркинсона и деменции с тельцами Леви. Нами был проведен скрининг мутаций в генах CLN3 и GALC у пациентов с предварительным диагнозом болезни Паркинсона и у здоровых (контрольная группа). Выявлен и впервые описан гетерозиготный носитель мутации в гене CLN3 (del 1,02 kb) c симптомами поражения экстрапирамидной системы, не укладывающимися в картину известных заболеваний. Обсуждается роль гена CLN3, мутации в котором приводят к развитию нейронального цероидного липофусциноза, в возникновении и патогенезе распространенных нейродегенеративных заболеваний.