[Neuroblastoma in a boy with Simpson-Golabi-Behmel syndrome]

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2022 Mar 2;60(3):244-245. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20210708-00565.
[Article in Chinese]

Abstract

患儿 男，4月龄，因“确诊Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型3个月余，体检发现腹部肿物1个月余”入院，其母孕24周B超发现羊水过多，患儿于38+3周胎龄经剖宫产出生，出生体重4 300 g，特殊面容，手指及泌尿系畸形，生后外周血全外显子基因检测发现磷脂酰肌醇蛋白聚糖3（GPC3）基因c.720delC半合子突变，导致氨基酸发生移码突变（p.N241Tfs*6），患儿之母该位点杂合变异，诊断为Simpson-Golabi-Behmel综合征Ⅰ型，左侧肾上腺肿物切除术后病理示神经母细胞瘤，未予放化疗。随访半年，3月龄逗笑，4月龄会抬头，6月龄会扶坐，9月龄独坐，不会走路，不认人。.

MeSH terms

  • Arrhythmias, Cardiac
  • Genetic Diseases, X-Linked* / genetics
  • Gigantism* / genetics
  • Heart Defects, Congenital* / genetics
  • Humans
  • Intellectual Disability* / genetics
  • Male
  • Neuroblastoma*

Supplementary concepts

  • Simpson-Golabi-Behmel syndrome