Mastocytosis is a rare disease characterized by clonal expansion and accumulation of mast cells (MC) in various organs. Mastocytosis results from an activating mutation of the KIT surface receptor leading to an increased proliferation of MC. There are significant differences between children and adult patients with mastocytosis. Children mainly present the cutaneous form, whereas adults more often exhibit the systemic form of mastocytosis. Patients with mastocytosis may be asymptomatic or affected by a variety of symptoms. Treatment is primarily supportive and aims at symptom control. New approved targeted therapies such as midostaurin and avapritinib changed the treatment paradigm in advanced forms of the disease, and next-generation inhibitors currently in clinical trials are expected in the near future.
Die Mastozytose ist eine seltene Erkrankung, die durch eine klonale Expansion und Anhäufung von Mastzellen (MZ) in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist. Die Mastozytose entsteht durch eine Aktivierungsmutation des KIT-Oberflächenrezeptors, die zu einer erhöhten Proliferation von MZ führt. Es bestehen erhebliche Unterschiede zwischen Kindern und erwachsenen Patienten mit Mastozytose. Kinder zeigen hauptsächlich die kutane Form, und Erwachsene weisen häufiger die systemische Form auf. Patienten mit Mastozytose können asymptomatisch sein oder eine Vielzahl von Symptomen aufweisen. Die Therapie ist primär unterstützend und zielt auf die Kontrolle der Symptome ab. Neue zugelassene zielgerichtete Therapien wie Midostaurin und Avapritinib haben das Behandlungsparadigma bei Patienten im fortgeschrittenen Stadium verändert, und Inhibitoren der nächsten Generation, die derzeit in klinischen Studien untersucht werden, werden für die nahe Zukunft erwartet.
Keywords: Anaphylaxis; KIT gene mutations; Mast cells; Tryptase; Tyrosine kinase inhibitors.
© 2023. The Author(s), under exclusive licence to Springer Medizin Verlag GmbH, ein Teil von Springer Nature.