[Pilocytic astrocytoma with KRAS gene mutation: a clinicopathological analysis of two cases]

Abstract

目的： 探讨KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤的临床病理学特征。 方法： 回顾性分析2例KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤，包括组织学形态、免疫组织化学染色、BRAF荧光原位杂交（FISH）、二代测序、DNA甲基化谱聚类分析结果，并复习相关文献。 结果： 2例患者均为女性，年龄分别为15岁和30岁。例1病变位于左侧岛叶，例2位于左侧脑室前角旁。2例均可见毛细胞星形细胞瘤形态，其中1例部分区表现为毛黏液样星形细胞瘤形态。肿瘤细胞均表达胶质纤维酸性蛋白、Olig2、ATRX，不表达BRAF（VE1）、CD34、IDH1、p53、NeuN，Ki-67阳性指数1%~3%。基因突变检查未检出BRAF p.V600E、IDH1/2和TERT基因启动子热点突变。FISH检查未检出BRAF基因易位。2例行二代测序均检出KRAS第3号外显子p.Q61K错义突变并经Sanger测序证实。DNA甲基化聚类分析将例2归入幕上毛细胞星形细胞瘤。 结论： KRAS基因突变的毛细胞星形细胞瘤极为罕见，常发生于幕上。在形态学考虑毛细胞星形细胞瘤但是未检出BRAF基因突变和易位时不能轻易排除毛细胞星形细胞瘤的可能。二代测序和DNA甲基化谱分析有助于诊断。.