[Clinicopathological and molecular characteristics of angiomatoid fibrous histiocytoma in children]

Abstract

目的： 探讨血管瘤样纤维组织细胞瘤的临床病理学及分子特征。 方法： 收集河南省儿童医院病理科2018—2022年血管瘤样纤维组织细胞瘤5例，总结分析临床特点、组织学及免疫组织化学结果，荧光原位杂交（FISH）及荧光PCR-毛细管电泳测序法检测相应基因改变并随访。 结果： 5例患儿中，男患儿3例，女患儿2例，年龄3~10岁。发病部位1例位于腋窝淋巴结区域，余4例位于皮下软组织。临床表现为进展缓慢的无痛性肿块，超声显示低回声包块，均予手术完整切除送病理检查。肿瘤最大径1.0~3.5 cm，切面灰白、质中，实性或囊性。组织学肿瘤均有纤维性包膜及淋巴细胞增生、聚集。肿瘤细胞梭形或卵圆形，编织状或弥漫片状分布，4例中可见核分裂象。囊性区未见上皮衬覆，囊内可见大量红细胞或片状坏死。免疫组织化学染色显示5例均表达结蛋白，4例表达CD99及平滑肌肌动蛋白（SMA），1例表达间变性淋巴瘤激酶（ALK，D5F3），Ki-67阳性指数4例约5%，1例约40%。FISH检测结果提示5例均存在EWSR1基因断裂，其中4例同时伴有CREB1基因断裂，表达ALK（D5F3）蛋白的病例不存在ALK基因断裂及突变。3例获随访资料，随访6~60个月，均未复发。 结论： 血管瘤样纤维组织细胞瘤属儿童罕见的中间型间叶源性肿瘤，常发生在头颈部、四肢躯干皮下软组织，病理形态多样，免疫表型常表达结蛋白、SMA及CD99，分子检测有助于明确诊断。偶见ALK蛋白表达。.