[ALK positive histiocytosis with multiple system involvement: report of a case]

Abstract

报道多系统受累的间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性组织细胞增生症1例。患者女，35岁。因发现左乳肿物10 d入院。镜下见乳腺组织内梭形细胞增生、交错排列，细胞核卵圆形，核分裂象罕见，胞质丰富、嗜碱或透亮，背景可见散在淋巴细胞浸润，及散在残存的脂肪细胞及乳腺导管。免疫组织化学染色显示异常增生的梭形细胞CD68、CD163、ALK阳性，广谱细胞角蛋白（CKpan）、p63、Langerin、S-100蛋白、CD34、β-catenin、结蛋白、Calponin、STAT6阴性。ALK荧光原位杂交（FISH）分离探针检测显示ALK基因有断裂。二代测序于DNA及RNA水平均检测到ALK：：KIF5B基因融合。ALK阳性组织细胞增生症是新近收录于第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤的罕见病例，是伴有ALK：：KIF5B基因融合的独特亚型，常常伴有多系统受累，ALK抑制剂靶向治疗有效、但远期生存情况不明确。经验不足的医师容易因认识不足而误诊，因此需要充分认识其临床表现、病理特征与分子改变。.