Discovery of variants unmasked by hemizygous deletions.
Hochstenbach R, Poot M, Nijman IJ, Renkens I, Duran KJ, Van't Slot R, van Binsbergen E, van der Zwaag B, Vogel MJ, Terhal PA, Ploos van Amstel HK, Kloosterman WP, Cuppen E.
Hochstenbach R, et al. Among authors: van t slot r, ploos van amstel hk, van der zwaag b, van binsbergen e.
Eur J Hum Genet. 2012 Jul;20(7):748-53. doi: 10.1038/ejhg.2011.263. Epub 2012 Jan 18.
Eur J Hum Genet. 2012.
PMID: 22258528
Free PMC article.