Artemis splice defects cause atypical SCID and can be restored in vitro by an antisense oligonucleotide.
Ijspeert H, Lankester AC, van den Berg JM, Wiegant W, van Zelm MC, Weemaes CM, Warris A, Pan-Hammarström Q, Pastink A, van Tol MJ, van Dongen JJ, van Gent DC, van der Burg M.
Ijspeert H, et al. Among authors: van dongen jj, van gent dc, van den berg jm, van tol mj, van der burg m, van zelm mc.
Genes Immun. 2011 Sep;12(6):434-44. doi: 10.1038/gene.2011.16. Epub 2011 Mar 10.
Genes Immun. 2011.
PMID: 21390052